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英女孩患罕见病,基因突变2岁看起来像80岁,现实版本杰明巴顿

好莱坞男星布拉德·皮特和奥斯卡影后凯特·布莱切特曾共同出演过一部电影《本杰明·巴顿奇事》,讲述本杰明·巴顿生来就是一个80多岁的老人,逆向生长的一生。一位来自英国的2岁的女孩,真实的患有“本杰明·巴顿疾病

好莱坞男星布拉德·皮特和奥斯卡影后凯特·布莱切特曾共同出演过一部电影《本杰明·巴顿奇事》,讲述本杰明·巴顿生来就是一个80多岁的老人,逆向生长的一生。一位来自英国的2岁的女孩,真实的患有“本杰明·巴顿疾病”。

英女孩患罕见病,基因突变2岁看起来像80岁,现实版本杰明巴顿

据《每日邮报》12月17日报道,一位来自英国莱斯特,名叫伊斯拉·基尔帕特里克·斯雷顿的2岁女孩,患有一种罕见病,这种疾病使得她看起来要比实际年龄大很多。医生称之为“本杰明·巴顿疾病”,伊斯拉是世界上唯一一个患这种病的人。

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据伊斯拉的父母介绍,伊斯拉在2017年出生后便发现她有很明显的健康问题,2017年10月她被诊断患有下颌骨发育不良,这种情况会导致她的骨骼发育和皮肤着色问题。同时在一系列的测试中,医生发现伊斯拉的基因发生了前所未有的突变。

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基因顾问告诉这对父母,伊斯拉是世界上唯一一个有这类基因突变的人。基因突变导致伊斯拉细胞比正常情况下老化得快得多,2岁的伊斯拉现在看起来就像是一个80多岁的老奶奶,她体重只有15磅(6.8公斤),不能正常说话,伊斯拉通过手语交流,她的骨骼形状因疾病而扭曲。

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据报道,医生告诉伊斯拉的父母,在医学文献中,下颌骨发育不良的例子似乎只有七例,但没有一个是带有这种特殊的基因突变,所以他们很难判断伊斯拉在成长中将面临什么,因为医学上没有先例,但医生认为她的病情暂时来看不会对生命造成威胁。

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伊斯拉父母现在每天都要贴身照顾自己的女儿,因为伊斯拉的心脏和呼吸道都有问题,她很容易就会呼吸困难,随时需要别人的帮助。伊斯拉的妈妈原本是一位助教,现在为了照顾女儿辞掉了工作,她说:为了家庭和女儿,没有别的选择,只能自我牺牲。

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伊斯拉的妈妈告诉记者,她的女儿很聪明,她善于表达,虽然健康有问题,但她仍是一个开心快乐的孩子。伊斯拉爸爸也非常乐观,他开玩笑的喊女儿叫奶奶,他们一家正期待着过圣诞节。同时他还表示“我真的很想提高人们对这种疾病的认识,以帮助伊斯拉和其他将来可能患有这种疾病的孩子。”

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图源网络

作者: 网站小编

这家伙很懒什么都没说!

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