为纪念北京市新生儿疾病筛查工作30年，今天上午（12月6日），北京市举办以“关爱生命从心出发”为主题的纪念活动。记者了解到，目前，本市已筛查370万余名新生儿，全市新生儿遗传代谢病筛查率、新生儿耳聋基因筛查率达到99%以上，听力筛查率达98%以上，先天性心脏病筛查和髋关节筛查率达97%以上，提早实现了健康中国行动提出的预期指标。下一步，本市将不断完善新生儿疾病筛查工作，推进出生缺陷综合防治，促进出生人口素质不断提高，积极推进健康北京及健康中国建设。
从1989年起，本市开展新生儿疾病筛查试点工作，历经30年的探索，目前已实现先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质增生症、先天性听力异常、先天性心脏病、发育性髋关节脱位、新生儿耳聋基因常住人口新生儿免费筛查全覆盖，打造新生儿疾病筛查“6+1”新格局，实现了筛查技术、转诊网络、惠民服务、信息支撑、帮扶救助、健康宣教六方面的统一。对及早发现患病儿童，提供早期诊治与干预措施，减少残疾儿童发生起到积极作用。
本市在依托助产机构和基层医疗卫生机构开展筛查工作的同时，遴选确定优质医疗机构为诊治机构，搭建系统化筛查诊治网络。全市统一转诊标准，建立绿色转诊通道，指导筛查阳性患儿按照服务网络及时就诊，做好筛查阳性儿童追访服务。目前北京市确定新生儿疾病筛查中心1家，听力筛查诊断机构6家，先天性心脏病诊断机构34家、治疗机构5家，发育性髋关节脱位诊断机构2家，儿童残疾诊断机构13家。
在惠民服务上，本市从2009年起对户籍儿童实施免费新生儿疾病筛查，2011年将免费筛查范围扩大到全市所有常住儿童。目前已筛查370万余名新生儿，全市新生儿遗传代谢病筛查率、新生儿耳聋基因筛查率达到99%以上，听力筛查率达98%以上，先天性心脏病筛查和髋关节筛查率达97%以上。提早实现了健康中国行动中提出新生儿遗传代谢病筛查率≥98%以及新生儿听力筛查率≥90%的预期指标。在帮扶救助上，本市从1997年起在全国率先对苯丙酮尿症患儿和先天性甲状腺功能低下患儿提供化验费、治疗药费或治疗奶粉减免的优惠诊疗服务，2005年对流动人口中PKU患儿提供免费血phe浓度检测，2019年，将本市户籍苯丙酮尿症患儿免费治疗奶粉发放时间由0至6岁延长至18岁，让更多的苯丙酮尿症患者享受政府优惠治疗服务，改善疾病预后。
此外，本市已建立新生儿疾病筛查信息管理网络系统和新生儿耳聋基因筛查信息系统，采集筛查信息，通过信息系统免费为新生儿家长发送结果告知短信，并在北京市卫生健康委官方网站提供结果查询服务。2019年，该两项信息平台作为第一批惠民便民事项纳入北京通APP医疗卫生专栏，实现信息移动查询服务。
